基因組單分子光學圖譜是來源于單個DNA分子有序的全基因組限制性內(nèi)切酶酶切位點圖譜。能提供宏觀的框架支持，反應整個基因組的結(jié)構(gòu)信息。 BioNano全新的標記技術(shù)Direct Label and Stain（DLS），無需對基因組DNA進行酶切，無任何物理損傷，避免了fragile sites對基因組組裝長度的影響。相比原來BioNano的NLRS標記技術(shù)，可以獲得更長的光學圖譜reads。

BioNano Irys是BioNano第一代單分子基因組結(jié)構(gòu)分析平臺，結(jié)合單酶切和熒光標記對DNA單分子線性化高分辨率成像，無PCR擴增所引入的系統(tǒng)誤差，保持DNA最真實的原始信息，兼容包括一代、二代及三代等各測序平臺的數(shù)據(jù)，讓基因組信息盡收眼底。

Saphyr是BioNano第二代單分子基因組結(jié)構(gòu)分析平臺，該系統(tǒng)采用了與Irys相同的技術(shù)，在此基礎(chǔ)上擴大了通量， 并以更高的速度用以檢測和分析基因組的光學圖譜。并且Saphyr可以提供數(shù)據(jù)處理方案，自動進行數(shù)據(jù)分析，是一種更為高效和經(jīng)濟的新一代圖譜繪制（Next-Generation Mapping，NGM）方案。

超高準確度

光學圖譜構(gòu)建所需要的DNA分子是最原始的，不經(jīng)過擴增打斷等處理，具有高達150%的信息密度且無DNA損傷，所以其反應的是物種DNA最真實狀態(tài)。

超長讀長

光學圖譜具有超長的讀長，可達到上百Kb或Mb且NG50高達100+Mbp，遠大于測序讀長，可以跨過部分重復區(qū)域，所以在解決重復序列等組裝難題時，具有很好的效果。

明確基因組gap大小

光學圖譜在輔助基因組組裝時，可以通過酶切標記固定基因組序列的位置，明確片段之間的gap大小。

高完整性

高達88-99%的NGS contigs包含在混合Scaffold中，可兼容多種物種。

Saphyr 半導體芯片上有多達120,000個納米通道，經(jīng)高清CCD對所有納米通道的DNA實時成像，每個flowcell可采集高達5T數(shù)據(jù)，軟件自動將圖片數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成分子數(shù)據(jù)，最終組裝得到全基因組光學圖譜。

（1）基因組組裝糾錯

光學圖譜可以對Nanopore或PacBio測序拼接的Contig序列進行排序和定位，明確片段之間的gap大小，同時識別與糾正Contig組裝中潛在的錯誤連接，甚至可實現(xiàn)染色體水平組裝。

Hi-C技術(shù)可基于核內(nèi)染色質(zhì)交聯(lián)頻率的統(tǒng)計方法將Contig連接到染色體長度的Scaffold上。在Contig排序和定向上仍存在一定錯誤。Bionano光學圖譜可以幫助識別并糾正這些錯誤。

（2）提升scaffold水平

光學圖譜可以在有基因組組裝的情況下，混合組裝將最初的數(shù)千個Contigs縮減至少量Scaffold，提升基因組組裝的連續(xù)性?；蚪M組裝質(zhì)量越好，光學圖譜的提升效果也就越好。

Bionano光學圖譜可以利用單分子熒光標記檢測結(jié)構(gòu)變異，能特異性展示基因組真實結(jié)構(gòu)，包括插入缺失、易位、倒位重復擴張、串聯(lián)重復等變異信息。相比傳統(tǒng)的結(jié)構(gòu)變異檢測工具，如核型、FISH，Saphyr 擁有無可比擬的分辨率、全基因組覆蓋度，便捷的操作流程以及直觀的結(jié)果呈現(xiàn)，對結(jié)果變異領(lǐng)域的難點平衡易位和倒位可準確檢出。Saphyr檢測長度從500 bp到Mb不等的結(jié)構(gòu)變異，并提供遠遠優(yōu)于基于測序技術(shù)的靈敏度的組裝和發(fā)現(xiàn)算法。